Склероз

Нейрофиброматоз и рассеянный склероз

Общее описание заболевания

Нейрофиброматоз, или же болезнь Реклингхаузена, принадлежит к аутосомно-доминантной группе заболеваний, при этом обуславливается оно спонтанностью мутации, происходящей в определенном гене.

Следует заметить, что при отсутствии нейрофиброматоза мутация гена может спровоцировать начало формирования опухолевого процесса.

Нейрофибромы как новообразования представляют собой доброкачественные опухоли, которые формируются вдоль нервных стволов и их разветвлений.

Развитие их начинается со второго десятилетия жизни. Как правило, они множественны в своих проявлениях, расположение их сосредоточено в коже либо в подкожной клетчатке (возможно комплексное сосредоточение в обоих участках).

Причины и виды нейрофиброматоза

Для того, чтобы понять, что такое нейрофиброматоз, необходимо ознакомиться с основными причинами появления пигментных пятен подобного типа.

Причины болезни Реклингхаузена точно неизвестны, но основным патогенетическим звеном считают генетический дефект, обнаруженный в 17 хромосоме при первом типе НФ и в 22 – при втором.

Патология наследуется аутосомно-доминантным путем, это значит, что любой обладатель гена будет больным, бессимптомное носительство невозможно.

Если у одного из родителей диагностирована болезнь Реклингхаузена, то вероятность рождения ребенка с патологией составляет 50%.

При обоих больных родителях эта цифра возрастает до 66,7%.

Нейрофиброматоз: симптомы

Появление специфичных пятен с определяющим цветом “кофе с молоком”. Стоит учесть, что беспокойство может вызывать лишь определенное количество, отличающееся в зависимости от возраста пациента.

Количество данных пятен равняется шести (и более) в период полового созревания (диаметр каждого пятна должен равняться пяти миллиметрам и более).

  1. После достижения полового созревания, пятна достигают пятнадцати миллиметров (и выше).
  2. Появление россыпи незначительных по размеру пигментных пятен в области складок живота и паховой зоны.
  3. Образование нейрофибром. Они могут располагаться под кожей или на ней, чаще всего имеют вид неких шишек, могут напоминать грыжевые выпячивания, некрупные.

Для НФ свойственна очень разнообразная клиническая картина, поражение многих органов помимо кожи, прогрессирующее течение. Возможны и осложнения, в том числе, смертельные – злокачественная трансформация, недостаточность сердца, легких, поражение ЦНС.

Симптомы заболевания появляются не сразу, а последовательно в разные возрастные периоды, поэтому заподозрить НФ у маленьких детей бывает проблематично.

Единственным признаком патологии на первых годах жизни могут быть пигментные пятна, в то время как другие симптомы появляются позже, между 5 и 15 годами.

Провоцировать НФ могут внешние неблагоприятные факторы и стрессовые условия, такие как:

  • Подростковый возраст и гормональная перестройка, связанная с ним;
  • Беременность и роды;
  • Травмы;
  • Острые инфекции и патология внутренних органов.

Прогрессирование заболевания может быть вызвано также медицинскими манипуляциями – массаж, физиотерапевтические процедуры, удаление мелких нейрофибром с косметической целью.

Основные кожные симптомы заболевания I типа проявляются в виде пигментных пятен и нейрофибром. Самым ранним симптомом являются пигментные пятна указанного цвета «кофе с молоком» врожденного или приобретенного характера (образуемые в скором времени после рождения).

В подмышечных впадинах, а также в паховых складках в основном сосредотачиваются образования в виде пигментных пятен по типу веснушек.

Что касается нейрофибром, то они имеют, как правило, множественный характер, образуются они ближе ко второму десятилетию жизни.

У них может быть обычный цвет, свойственный коже, также они могут быть коричневатого или розовато-синеватого цвета.

Нейрофиброматоз - Неврология

В отношении указанных нами ранее плексиформных нейрофибром, то они являются опухолевидными диффузными разрастаниями вдоль хода нервных стволов.

Преимущественно характер их образования является врожденным. Поверхность такого типа образований может быть в виде дольчатых массивных опухолей, которые при этом могут мешковидно свисать.

При пальпации определяются извилистого типа нервные стволы, подвергшиеся утолщению. В качестве указателя на наличие нейрофибромы этого типа могут выступать пигментные пятна значительных размеров, покрытые волосяным покровом, в особенности те из них, которые пересекают собой срединную линию тела.

Чаще всего плексиформные нейрофибромы становятся злокачественными, что приводит к развитию нейрофибросаркомы.

Диагностика нейрофиброматоза

Диагноз нейрофиброматоза 1-го типа ставится при наличии как минимум двух проявлений из перечисленных ниже:

  • Пятна цвета «кофе с молоком» определенного размера и количества, локализующиеся в специфических областях
  • Две и более нейрофибромы — кожные новообразования, размером и формой напоминающие горошину
  • Узелки Лиша
  • Глиома зрительного нерва
  • Специфические аномалии костей
  • Наличие в семье пациента случаев нейрофиброматоза 1-го типа
  • Гиперпигментация в подмышечной или паховой области

В целях визуализации опухолей или костных деформаций выполняют МРТ, КТ, рентгенографию.

Диагностика нейрофиброматоза 2-го типа также включает в себя аудиограмму – проверку остроты слуха.

Для подтверждения диагноза – вне зависимости от типа нейрофиброматоза – может выполняться генетическое тестирование, в том числе – пренатальное (анализ околоплодной жидкости или ворсин хориона).

Поскольку наиболее ранним признаком НФ являются пигментные пятна, то первый врач, который с ними может столкнуться – дерматолог.

Если после осмотра и беседы с пациентом или его родителями будет основание предполагать нейрофиброматоз, то понадобятся дополнительные исследования – КТ, МРТ головного мозга, позвоночного столба.

В обязательном порядке больной направляется на консультацию к ЛОР-врачу для исследования органа слуха, а к офтальмологу — для исключения поражения зрительных нервов. В ряде случаев в диагностике участвуют ортопед, невролог, нейрохирург.

Вопрос лечения нейрофиброматоза по-прежнему остается открытым. До сих пор не разработаны действительно эффективные методы борьбы с опухолью, поэтому симптоматическая терапия – единственное, чем могут помочь врачи таким пациентам.

В отношении доброкачественных нейрофибром не эффективны противоопухолевые препараты, но они могут назначаться при злокачественной трансформации новообразований.

Лучевая терапия не имеет смысла при множественном поражении, ведь доза облучения будет гигантской, а эффект – сомнителен. При одиночных злокачественных нейрофибромах облучение проводится.

Хирургическое лечение – основной способ борьбы с многими опухолями, но не в случае нейрофиброматоза. Во-первых, распространенный опухолевый процесс удалить не представляется возможным чисто технически, во-вторых – часто удаление нейрофибром провоцирует прогрессирование заболевания и появление новых опухолей.

С другой стороны, косметический дефект заставляет хирурга идти на такое лечение.

При крупных плексиформных нейрофибромах, локализованных во внутренних органах, рядом с нервно-сосудистыми пучками и важными структурами организма хирургическое лечение направлено на устранение сдавления органов и проводится по жизненным показаниям.

К примеру, при нейрофибромах средостения, которые нарушают процесс дыхания, вызывают аритмии, нарушения кровотока хирургическое лечение вполне оправдано.

Симптоматическая терапия – основной способ борьбы с нейрофиброматозом. Она позволяет сдерживать прогрессирование патологии, уменьшает болезненные проявления и зуд. Больным показаны анальгетики, противовоспалительные, антигистаминные препараты.

Российские ученые после многолетних наблюдений и исследований разработали схему патогенетического консервативного лечения нейрофиброматоза типа I, которая оказалась довольно эффективной.

Она включает в себя препараты, действующие на обменные процессы и активность клеток, составляющих новообразование.

Для предотвращения дегрануляции тучных клеток и стабилизации их мембран назначается кетотифен короткими курсами на 2 месяца, в дозе до 4 мг в сутки.

Параллельное применение антигистаминного средства фенкарол позволяет избежать некоторых побочных реакций кетотифена. Фенкарол показан в первые две недели от начала лечения.

Уменьшения пролиферации (размножения) клеток в месте роста нейрофибромы можно достигнуть путем применения препарата тигазон, который синтезирован на основе витамина А.

В его отсутствие назначается аевит. Препараты ретиноидов имеют массу серьезных побочных эффектов, в числе которых – тератогенное действие, поэтому их применение в педиатрии, беременными женщинами должно быть ограничено или исключено полностью.

С рассасывающей целью используется лидаза до 64 единиц с учетом возраста больного, ее вводят внутримышечно, через день, на курс назначается 30 уколов.

Указанные препараты рекомендуется применять комплексно либо в виде монотерапии, что зависит от возраста, пола, формы заболевания, а также конкретных симптомов.

Очередной курс лечения проводится в обязательном порядке при появлении признаков прогрессирования нейрофиброматоза, а также перед ситуациями, которые могут спровоцировать рост опухоли – операция, роды.

При крупных нейрофибромах, расположенных внутри организма, выраженной болезненности опухолей могут быть назначены повторные курсы через 2 месяца.

Результатом лечения по предложенной схеме стало уменьшение роста нейрофибром, замедление прогрессирования патологии. В ряде случаев врачи наблюдали сморщивание отдельных новообразований и даже их полное исчезновение, особенно, при начале терапии в раннюю стадию.

Поиск эффективного лечения нейрофибромы продолжается. Ежегодно в развитых странах на решение этой проблемы выделяются огромные средства, а усилия ученых направлены на разработку этиотропного лечения.

Известно, что причина – в генетических отклонениях, значит, методы генной инженерии могут помочь найти способ борьбы с НФ. Активные исследования в этом направлении начаты с конца прошлого столетия и хочется верить, что результат станет положительным, а заболевание перейдет в разряд если не излечимых полностью, то вполне контролируемых.

Прогноз для жизни при нейрофиброматозе вполне благоприятный, большинство пациентов сохраняют и трудоспособность. Опасность составляют случаи злокачественной трансформации неврином, а также крупные плексиформные опухоли, сдавливающие органы, сосуды, нервы, и центральная форма патологии.

Диагностика и лечение

Нейрофиброматоз – врожденное заболевание, для которого характерно формирование опухолей. Большинство из них являются доброкачественными.

Опухоли могут локализоваться в нервах, коже, головном или спинном мозге или других органах. Лечение нейрофиброматоза в Израиле заключается в хирургическом удалении операбельных опухолей, профилактике и мониторинге осложнений.

Нейрофиброматоз у детей может сопровождаться различными функциональными нарушениями – например, расстройствами зрения или слуха – а также отставанием в физическом развитии и трудностями в обучении.

В детской больнице Сафра лечение пациентов с нейрофиброматозом включает в себя реабилитационную терапию, направленную на восстановление утраченных функций и социальную адаптацию ребенка.

Нейрофиброматоз обусловлен генетической мутацией и носит врожденный характер. Первые признаки заболевания появляются в детском или подростковом возрасте, и большинство случаев нейрофиброматоза диагностируются до достижения ребенком 16 лет.

Основным симптомом заболевания является формирование нейрофибром – специфических доброкачественных опухолей, располагающихся под кожей, или опухолей различных отделов нервной системы.

Новообразования при нейрофиброматозе являются доброкачественными, однако 3-5% из них подвергаются малигнизации – злокачественному перерождению.

В то же время, даже доброкачественные опухоли становятся опасными, когда достигают значительных размеров и оказывают давление на соседние структуры, нарушая нормальные функции организма (например, расстройства зрения).

Кроме того, нейрофибромы, расположенные на коже, представляют собой существенный косметический дефект.

Нейрофиброматоз у детей может сопровождаться аномалиями костной ткани или других органов. Степень его тяжести существенно варьируется: от легкой до крайне тяжелой, приводящей к инвалидности.

Типы нейрофиброматоза

Различают два основных типа нейрофиброматоза. Нейрофиброматоз 1-го типа – его также называют болезнью Реклингхаузена – обусловлен мутацией в 17-ой хромосоме, нейрофиброматоз 2-го типа – мутацией в 22-ой хромосоме.

Мутация может передаваться по аутосомно-доминантному типу от родителей детям (наследственный нейрофиброматоз). Однако около половины случаев нейрофиброматоза обусловлены спонтанной мутацией в генетическом материале – ДНК яйцеклетки или сперматозоида.

Симптомы нейрофиброматоза

Нейрофиброматоз 1-го типа – особенно его тяжелые формы – проявляется в более раннем возрасте. Для него характерно появление пятен на коже, имеющих светло-коричневый цвет («кофе с молоком»).

Такие пятна могут встречаться и у людей, не являющихся носителями нейрофиброматоза. Однако при наличии у ребенка 5 и более пятен диаметром более 5 мм, необходимо провести углубленную диагностику, чтобы исключить или подтвердить нейрофиброматоз.

К другим признакам нейрофиброматоза 1-го типа относятся:

  • Нейрофибромы, располагающиеся под кожей или на ее поверхности
  • Узелки Лиша – мелкие опухоли радужной оболочки глаза
  • Деформации костей конечностей (истончение, усиленный рост), сколиоз
  • Гиперпигментация подмышечных или паховых складок

Клинические проявления нейрофиброматоза 2-го типа, как правило, приходятся на подростковый возраст. Болезнь сопровождается образованием опухолей (неврином), поражающих слуховой нерв. Невриномы могут быть как одно-, так и двусторонними.

Признаки невриномы слухового нерва:

  • Снижение остроты слуха вплоть до глухоты
  • Постоянный звон или шум в ушах
  • Головная боль
  • Боль в области лица, снижение тонуса лицевых мышц
  • Вестибулярные расстройства

Лечение нейрофиброматоза в Израиле заключается в удалении операбельных опухолей: при нейрофиброматозе 1-го типа – нейрофибром, представляющих косметический дефект, при нейрофиброматозе 2-го типа – неврином слухового нерва.

Нейрофиброматоз у детей может приводить к появлению осложнений, отрицательно сказывающихся на физическом и интеллектуальном развитии ребенка, его социализации и качестве жизни. К осложнениям нейрофиброматоза относятся:

  • Судороги (наблюдаются у 40% пациентов с нейрофиброматозом 1-го типа)
  • Артериальная гипертензия
  • Сколиоз
  • Речевые расстройства
  • Нарушения зрения (при опухолях зрительного нерва) вплоть до слепоты
  • Глухота
  • Задержки развития и полового созревания

Дети с нейрофиброматозом нуждаются в медицинском наблюдении, профилактике и мониторинге осложнений. При необходимости назначается симптоматическое лечение и реабилитационные мероприятия.

При малигнизации нейрофибром производится их хирургическое удаление, назначается химио- или радиотерапия.

После осознания основных характеристик недуга, а также получения возможности ответить на вопрос о том, что такое нейрофиброматоз, необходимо ознакомиться с возможностями лечения:

  1. Оперативное вмешательство. Позволит убрать внешние проявления данного дефекта, однако, не могут гарантировать избавления от последствий поражения кожных тканей. Также удаляются единичные образования на периферических нервах, вызывающие болевой синдром.
  2. Медицинские препараты используются для лечения симптомов, таких как эпилептические припадки, болевые проявления.

Стоит отметить, что средств, полностью избавляющих от различных проявлений недуга, нет. Нельзя таблеткой избавиться от генетического дефекта. Проводить лечение самостоятельно не рекомендуется, во избежание усугубления сложившейся ситуации.

При ответе на вопрос “что такое нейрофиброматоз”, необходимо учитывать все проявление заболевания. Нейрофиброма является доброкачественной опухолью, с определенной возможностью перерождения в злокачественную форму.

Именно поэтому следует относиться к любым проявлениям подобной пигментации с особой осторожностью, не исключая возможности ее развития.

Радикальных методов, ориентированных на лечение данного заболевания, нет. На практике используются медпрепараты, которые способствуют определенной нормализации в обменных процессах, подвергшихся нарушениям.

Что касается косметических дефектов, которые вызывают опухолевые процессы, то их устранение производится исключительно оперативным путем.


В отношении определения методики лечения и его курса отметим, что они основываются на общей картине заболевания. Для его диагностирования и рассмотрения необходимо вмешательство нескольких специалистов одновременно: генетика, офтальмолога, невролога, дерматолога и инфекциониста.

Adblock
detector