Склероз

Передается ли рассеянный склероз по наследству?

Причины заболевания

По словам профессора, новые исследования подтверждают 23 гена, которые, как предполагается, связаны с рассеянным склерозом и добавляют еще 34.

Из них 29 являются определенными, и пять вероятными. Новые результаты также подтверждают мнение о том, что рассеянный склероз начинается с аномальной реакции иммунной системы организма.

«Если мы посмотрим на гены, связанные с этими 57, они расскажут удивительно связную историю, потому что 80% из них – это гены, управляющие иммунной реакцией организма». Компстон говорит, что это – иммунологические гены.

Эксперты обсуждают, является ли рассеянный склероз дегенеративным заболеванием, которое вызывает воспаление иммунной системы или процесс является обратимым.

«Основываясь на этом исследовании, воспаление можно поставить на первое место» — говорит Компстон.  

Результаты показывают, что для пациентов с рассеянным склерозом методы лечения, не фокусирующиеся на иммунологическом происхождении заболевания, не имеют большого смысла, — сообщает профессор.

Исследование было опубликовано в журнале «Nature».

Гены, связанные с рассеянным склерозом: предыстория

Согласно данным Национального Общества Рассеянного склероза, около 2 000 000 человек в мире имеют данное заболевание. Болезнь поражает оболочку, называемую миелином, которая изолирует нервы. 

наследственность и рассеянный склероз

Тяжесть симптомов сильно различается. У некоторых людей наблюдаются легкиесимптомы, такие как онемение конечностей.

Другие имеют гораздо более серьезные симптомы, такие как проблемы с равновесием, потеря зрения и паралич. Про другие симптомы рассеянного склероза читать здесь.

По словам Компстона, в 1970 году был идентифицирован один ген свосприимчивостью к рассеянному склерозу. «В 2007 году, почти за 40 лет, мы дошли до трех» 

«Только в последние три-четыре года группе исследователей и другим удалось увеличить это число до 20, а теперь и до 57» — говорит профессор.

Можно ли считать это прорывом в поисках причины болезни рассеянный склероз непонятно, но определенно это шаг вперед.

Гены, связанные с рассеянным склерозом: новые открытия

В новом исследовании изучения генома участвовали 9 772 пациента с рассеянным склерозом и группа сравнения из 17 376 человек, у которых не было заболевания.

Пациенты и группа сравнения набирались из 15 стран. В общей сложности, сотрудничали 23 исследовательские группы.

Существующие представления о РС относят его к мультифакториальным заболеваниям. Это означает, что в основе развития патологии лежит комплекс причин. Основными из них являются:

  • заражение вирусной инфекцией;
  • генетическая предрасположенность;
  • географическое расположение места проживания.

Рассеянный склероз концепции в полукруг — Векторное изображение ...

Точная инфекция, вызывающая симптомы рассеянного склероза, пока не выявлена. Однако ученые склоняются к тому, что вероятными возбудителями заболевания являются вирусы кори, герпеса, краснухи, эпидемического паротита.

Эти микроорганизмы, годами живущие в нервных клетках, разрушают их, формируя взамен чужеродный белок – прион. Организм реагирует на него агрессией, производя антитела, которые вместо вируса атакуют собственные клетки, принимая их за опасность.

Вследствие этого поражается нервная ткань.

В процессе изучения происхождения болезни современная медицина выделила несколько групп причин:

  • вирусы и инфекционные заболевания;
  • генетическая предрасположенность;
  • психологические расстройства;
  • экология и климатические условия проживания;
  • половая принадлежность.

Инфекционные заболевания

Вследствие ослабления иммунитета вирусными инфекциями он легче подвергается различным недугам, вызывая расстройства и нарушения.

Рассеянный склероз может появиться в результате воздействия медленных инфекционных болезней, которые не сразу проявляются или симптоматика отсутствует вообще, избирательно поражают внутренние системы организма, нарастая в атаках.

На сегодняшний день не установлено точной причины развития рассеянного склероза. Известно лишь (с большой степенью вероятности), что это аутоиммунное заболевание, которое приводит к разрушению нервных волокон.

При данном патологическом процессе происходит образование бляшек рассеянного склероза – места разрушения миелиновой оболочки – слой клеток, защищающий нервные ткани.

Основная функция миелиновой оболочки состоит в изоляции нервных тканей, благодаря чему происходит нормальная передача импульсов по нервным волокнам.

Рассеянный склероз концепции в полукруг — Векторное изображение ...

Если миелиновая прослойка повреждается, то передача электрических импульсов может быть нарушена, например, замедлена или вовсе заблокирована.

Памятка женщинам, планирующим беременность

В середине прошлого века, если женщине в положении ставился диагноз РС, это становилось поводом к проведению медицинского аборта.

Существовало мнение, что рожать при такой патологии небезопасно. Однако после многолетних наблюдений ученые-медики пришли к совершенно противоположному выводу.

Выяснилось, что беременность при рассеянном склерозе не только допустима, но во многих случаях даже полезна для организма будущей мамы.

Беременность оказывает позитивное влияние на протекание рассеянного склероза потому, что в процессе ожидания родов в теле будущей мамы образуется естественная иммуносупрессия.

Действие защитных сил организма уменьшает или устраняет проявления болезни в процессе вынашивания ребенка. Лишь у незначительного числа представительниц слабого пола (5–10%) наблюдаются обострения, происходящие в 1 триместре.

Однако не подлежит сомнению тот факт, что женщина, страдающая рассматриваемым заболеванием, может принять решение забеременеть лишь после медицинского многопланового исследования.

Обострения рассеянного склероза преимущественно бывают сразу после рождения малыша, особенно в первые 3 месяца. Численность гормонов уменьшается, возвращаясь к своему начальному уровню.

Повышается активность иммунной системы. Заболевание протекает значительно тяжелее, чем при беременности.

Обследование на магнитно-резонансном томографе фиксирует повышенную активность патологического процесса и явную демиелинизацию нервных волокон.

Другие же исследования доказывают, что степень риска у родивших матерей даже ниже, чем в период беременности. Так, при рождении еще одного ребенка случаи рецидивов сокращаются в 2,5 раза.

На здоровье женщины оказывает влияние психологическое состояние. Оно может формироваться под воздействием разговоров с соседками, подругами, другими больными.

В то же время необходимо помнить, что в 80% случаев беременность при таком заболевании протекает без осложнений.

Симптомы заболевания

Признаки заболевания могут быть как совсем незначительными, проявляющимися в виде онемения рук или мышечной слабости, так и весьма серьезными, грозящими параличом, тремором, ухудшением зрения.

Заболевание не относится к смертельным, но имеет хроническое течение, то есть продолжается всю жизнь.

Главный и наиболее распространенный признак болезни – нарушение зрения. Как правило, происходит это неожиданно, чаще всего после пробуждения.

Человек может заметить расплывчатость картинки, пелену на глазах, мушки или др. С этими жалобами пациент идет к окулисту и, как правило, диагноз в этом случае – инфекционное поражение зрительного нерва, т.е. неврит ретробульбарный.

В большинстве случаев люди с таким диагнозом становятся потенциальными больными рассеянным склерозом.

Часто встречающимся симптомом является нарушение в походке, расстройства моторики. Следующим нарушается речь, которая становится несвязной и невнятной, учащается мочеиспускание.

Человека может начать тошнить или рвать. Из распространенных симптомов можно отметить: тремор конечностей, нехватку сил, сниженную концентрацию внимания и трудоспособность, проблемы с дыханием, частый пульс, мужчины могут отмечать проблемы в половой сфере, импотенцию.

Проявления заболевания могут отличаться в зависимости от локализации поражения миелиновых оболочек. Выделяют следующие симптомы рассеянного склероза:

  • онемение конечностей; иногда онемение нижней части тела;
  • частичная или полная потеря зрения;
  • двоение контуров, размытость зрения;
  • покалывание и болевые ощущения в различных участках тела;
  • нарушение координации движений, тремор;
  • повышенная утомляемость;
  • головокружение;
  • электрошоковые ощущения при некоторых движениях головы.

Диагностика

При подозрении на рассеянный склероз проводят такие исследования:

  • анализ крови – позволяет исключить некоторые инфекционные и воспалительные заболевания;
  • люмбальная пункция – позволяет определить некоторые отклонения, связанные с заболеванием, например аномальное содержание белых кровяных телец и иммуноглобулинов;
  • МРТ – метод исследования, позволяющий определить наличие тех или иных повреждений миелиновой оболочки нервных волокон;
  • анализ вызванных потенциалов – измерение электрических импульсов, которые посылаются головным мозгом в ответ на раздражение.

Лечение

К сожалению, на сегодняшний день рассеянный склероз является неизлечимым заболеванием. Тем не менее, существуют терапевтические методы, позволяющие замедлить прогрессирование заболевания.

Для этого врач назначает специальные противовоспалительные средства и иммунодепрессанты для подавления активности иммунной системы.

Кроме медикаментозных методов лечения, активно применяется физиотерапия, прием мышечных релаксантов (сирдалуд, мидокалм и пр.) и других препаратов, устраняющие симптомы заболевания.

На сегодняшний день появилась возможность контролировать заболевание, благодаря чему существенно повысилось качество жизни больных. Главным условием для успешной терапии является своевременное обращение к врачу.

Факторы риска

Почему у одних людей рассеянный склероз проявляется, а у других нет, пока выяснить не удается. В то же время, существуют определенные факторы, комбинация которых может быть решающей в развитии патологического процесса.


Среди основных факторов риска рассеянного склероза различают:

  • Молодой возраст (20-40 лет). Заболевание может развиться в любом возрасте, но чаще всего рассеянный склероз регистрируется у молодых людей.
  • Женский пол. Согласно медицинской статистике, женщины страдают от рассеянного склероза в два раза чаще, чем мужчины.
  • Наследственность. Если один из ваших родителей (а также брат/сестра) болели рассеянным склерозом, то вероятность того, что болезнь настигнет и вас составляет 1-3%. То есть наследственность является далеко не решающим фактором в развитии данного заболевания. Более того, проведенные наблюдения за однояйцевыми близнецами показывают, что вероятность развития рассеянного склероза составляет 30%, если у брата близнеца уже имеется данная патология.
  • Инфекционные заболевания. Имеются данные, указывающие на связь рассеянного склероза с вирусом Эпштейна-Барра. Однако механизм развития болезни посредством вирусной инфекции до сих пор остается непонятным.
  • Белая раса. Согласно медицинским наблюдениям, у белой популяции рассеянный склероз встречается намного чаще, чем у представителей других рас, особенно это касается жителей Северной Европы.
Adblock
detector