Склероз

Рассеянный склероз и боковой амиотрофический склероз

Этиология

Причина БАС — мутация белка убиквитина[1] c образованием внутриклеточных агрегатов. Примерно в 5 % случаев встречаются семейные формы заболевания.

20 % семейных случаев БАС связаны с мутациями гена супероксиддисмутазы-1, расположенного на 21-й хромосоме[2][3]. Как полагают, этот дефект наследуется аутосомно-доминантно.

Признаки «медленных инфекций»

К признакам, которые характерны для этих заболеваний, относят некие общие признаки:

  • очень длинный латентный, или инкубационный период;
  • длительное течение, с неизбежной инвалидизацией;
  • летальный исход, который, однако, может быть очень отсроченным во времени.

Симптомы болезни мотонейрона

Общее у РС и БАС все же есть. Боковой амиотрофический склероз первые симптомы и рассеянный склероз симптомы выглядят следующим образом:

  • Напряженность, слабость мышц
  • Подергивания или судороги
  • Усталость
  • Затрудненное передвижение

Если вы заметили эти симптомы, не пытайтесь самостоятельно разобраться, в чем дело. Обратитесь к доктору для постановки диагноза.

Так как БАС разрушает нервные клетки, отвечающие за движения, в ходе течения заболевания симптомы обостряются.

На последующих стадиях заболевания могут наблюдаться:

  • Невнятность речи
  • Сбивчивость дыхания
  • Затрудненность дыхания
  • Проблемы с глотанием
  • Неспособность двигаться (паралич)

БОКОВОЙ АМИОТРОФИЧЕСКИЙ СКЛЕРОЗ ЧТО ЭТО ТАКОЕ И СКОЛЬКО С НИМ ЖИВУТ

БАС заболевание при котором происходит разрушение нервных клеток головного и спинного мозга. Большинство людей, у которых диагностирован БАС живут не более 5 лет, однако некоторые живут гораздо дольше.

В настоящее время активно ведутся исследования, направленные на поиск способа борьбы с заболеванием, для улучшения качества жизни больных.

Что касается РС – здесь сложнее прогнозировать течение заболевания. Симптомы носят периодический характер, они могут появляться и исчезать, иногда даже на месяцы и годы.

В отличие от БАС, который разрушает только нервные клетки, отвечающие за двигательные функции, РС также влияет на:

  • Органы чувств – вкус, запах, осязание, зрение
  • Контроль мочеиспускания
  • Психическое и эмоциональное здоровье
  • Чувствительность к температуре

Согласно исследованиям, в связи с осложнениями, вызванными РС, продолжительность жизни больных в среднем на 7 лет меньше, чем у здоровых людей.

Первыми признаками заболевания являются снижение чувствительности одной из рук, больной уже не может аккуратно выполнять мелкую работу, требующую аккуратности.

Онемение может происходить приступообразно и начинаться с легкого покалывания в руке или ощущения ползающих мурашек.

Прогрессируя, заболеванию подвергается и вторая рука. Спустя некоторое время, в руках может ощущаться болезненность и напряжение, спазмы мышц.

Начинаются приступы смеха или плача. Появляются нарушения речи, человек может повторять одни и те же слова несколько раз или забывать, что он говорит.

Начинает развиваться дисфагния — расстройство глотания. Атрофируется плечевой мышечный аппарат, мышцы спины, грудины.

Поражения обеих половин тела происходят асимметрично, а потом выравниваются.

Принято различать поражение верхнего
(центрального) и нижнего (периферического) мотонейрона; иногда
(например, при боковом амиотрофическом склерозе) поражаются оба нейрона.

При поражении верхнего мотонейрона (например,
первичный боковой склероз) страдают нейроны на протяжении от моторной
коры до ствола мозга (кортико-бульбарные тракты) или спинного мозга
(кортикоспинальные тракты).

Среди симптомов скованность, затрудненные и
неловкие движения, сначала мышц рта, горла, потом и конечностей.

При поражениях нижнего мотонейрона страдают
нейроны передних рогов спинного мозга или их эфферентные аксоны, идущие к
скелетным мышцам.

При бульбарном параличе поражаются только бульбарные
ядра черепных двигательных нервов в стволе мозга. Обычны жалобы на
слабость лицевых мышц, дисфагию и дизартрию.

При поражении нейронов
передних рогов, как в случае спинальной амиотрофии, обычны жалобы на
слабость и атрофию, фасцикуляции (видимые мышечные мелкие подергивания) и
крампи в кистях, стопах или языке.

К болезням нижнего мотонейрона
относят также полиомиелит и энтеровирусную инфекцию, когда поражаются
нейроны передних рогов, и постполиомиелитический синдром.

Физикальное обследование помогает дифференцировать
поражения верхнего и нижнего мотонейрона, а также слабость при
поражениях нижнего мотонейрона от слабости при миопатиях.

Боковой амиотрофический склероз (БАС)

БАС (болезнь Лу Герига, синдром Шарко) — наиболее
распространенная форма поражения мотонейрона. Заболевание начинается с
асимметричных крампий, слабости и амиотрофии кистей (чаще) или стоп.

Среди других симптомов дисфония,
дисфагия, дизартрия и поперхивание жидкой пищей. Затем появляются
неуместные, непроизвольные и неконтролируемые (псевдобульбарный синдром)
приступы смеха или плача.

Рассеянный склероз: современные возможности диагностики ...

Чувствительность, сознание, когнитивная
сфера, произвольные движения глаз, половая функция, а также функция
сфинктеров обычно не нарушены.

Смерть наступает вследствие паралича
дыхательных мышц; половина больных погибают в первые 3 года от дебюта
заболевания, 20 % живут 5 лет, а 10 % — 10 лет.

Выживание в течение 30
лет — редкость.

Прогрессирующий бульбарный паралич

При поражении кортико-бульбарного пути
развивается псевдобульбарный паралич с эмоциональной лабильностью. При
дисфагии прогноз плохой; респираторные осложнения в результате аспирации
приводят к гибели за 1-3 года.

Прогрессирующая мышечная атрофия

Во многих случаях, особенно если заболевание
дебютирует в детстве, оно наследуется по аутосомнорецессивному типу. В
иных случаях оно появляется спорадически.

Вообще заболевание может
развиться в любом возрасте. Возможно поражение только нейронов передних
рогов либо оно более выражено, чем сопутствующее поражение
кортико-спинальных путей.

Заболевание прогрессирует медленнее, чем
другие поражения мотонейрона. Самым ранним проявлением могут быть
фасцикуляции.

Боковой амиотрофический склероз

Мышечное похудание и слабость начинаются с кистей, затем
распространяются на руки, плечи и ноги. Выживаемость обычно превышает 25
лет.

Первичный боковой склероз и прогрессирующий псевдобульбарный паралич

При прогрессирующем псевдобульбарном параличе
постепенно нарастает напряжение и слабость в дистальных отделах, поражая
конечности, а также мышц, иннервируемых каудальными черепными нервами.

Много позже могут появиться фасцикуляции и мышечная атрофия. Через
несколько лет эти нарушения приводят к полной инвалидизации.

Диагностика болезни мотонейрона

Существует множество заболеваний, вызывающих те же симптомы, что и ранние стадии БАС. Диагностика заболевания возможна только методом исключения более распространённых заболеваний.

Оба ключевых признака БАС (поражения и верхних, и нижних двигательных нейронов) проявляются на достаточно развитых стадиях болезни.

Международной Федерацией Неврологии (англ. World Federation of Neurology) разработаны Эль-Эскориальские критерии для постановки диагноза БАС[4]. Для этого необходимо наличие:

  • признаков поражения центрального мотонейрона по клиническим данным
  • признаков поражения периферического мотонейрона по клиническим, электрофизиологическим и патоморфологическим данным
  • прогрессирующего распространения симптомов в пределах одной или нескольких областей иннервации, что выявляют при наблюдении за больным

При этом должны быть исключены другие причины данных проявлений и признаков.

Лечение болезни мотонейрона

Замедление прогрессирования

Рилузол — единственный препарат, достоверно замедляющий прогрессирование БАС[5]. Он ингибирует высвобождение глутамата, тем самым уменьшая повреждение двигательных нейронов.

Факторы риска

Ежегодно 1-2 человека из 100 тысяч заболевают БАС. Как правило, болезнь поражает людей в возрасте от 40 до 60 лет.

5-10 % заболевших — носители наследственной формы БАС; на тихоокеанском острове Гуам выявлена особая, эндемичная форма заболевания.

Абсолютное большинство случаев не связаны с наследственностью и не могут быть положительно объяснены какими-либо внешними факторами (перенесёнными заболеваниями, травмами, экологической ситуацией и т.

 п.).

О течении и прогнозе

БАС принадлежит к тем заболеваниям, симптомы которого неуклонно прогрессируют, и специфичесчкого лечения не существует. Для БАС существует неуклонно прогредиентное течение, без ремиссий, чем эта болезнь отличается от рассеянного склероза.

Лекарство от БАС

В настоящее время появился препарат под названием «Ризутол»,  «Рилутек»,  который достоверно способен продлевать пациентам жизнь.

Его действие связано с влиянием на глутамат, высвобождение которого из двигательных нейронов он замедляет Именно постоянная и принудительная ИВЛ является финальным этапом жизни.

При этом пациент находится в полном сознании. Но наличие интеркуррентных инфекций, госпитальной пневмонии, а также сознание полной зависимости от прибора, в случае отказа которого больного ждет верная и мучительная смерть от удушья, приводит к депрессии и быстрому финалу.

Естественно, чем выше форма поражения, тем меньше срок жизни. Смерть при бульбарной форме наступает через 1-2 года.

При высокой форме, когда не затрагиваются центры дыхания и кровообращения, срок больше. Но наибольший срок жизни у пациентов с пояснично-крестцовой формой, который иногда может превысить 15 лет.

В США и в Японии прогрессирование БАС в случае пояснично-крестцовой формы научились значительно отодвигать. Для этого используют роботизированную терапию, при которой за пациента движения выполняет экзоскелет, в котором находится больной, но командует движением пациент с помощью накожного снятия потенциала с нерва.

Полученная обратная связь существенно улучшает метаболизм и активность нейронов.


Кроме того, с 2013 года есть надежда, что возможно, новый препарат, механизм которого связан с уменьшением «стрессовых гранул» в нейронах, позволит добиться большего успеха в лечении этого тяжелого заболевания.

Adblock
detector